בכול הנוגע לתסמונות מיוחדות המופיעות אצל ילדים מיוחדים נדמה כי רב הנסתר על הגלוי. לא כול כך פשוט לאבחן תסמונות מסוימות בגיל צעיר, בטח שלא במהלך ההיריון, והורים רבים מנסים לפתור ולהתמודד בעצמם עם התנהגויות ותסמינים אצל ילדיהם מבלי לדעת שהדבר בר אבחון וטיפול ספציפי. אם אתם סטודנטים לרפואה, ובטח אם אתם הורים צעירים או בדרך לשם, כדאי שתכירו את תסמונת רט.

תסמונת רט

תסמונת שהתגלתה במחצית המאה ה-20 וקיבלה הכרה כתסמונת בינלאומית בשלהי המאה ב-20 היא תסמונת רט. תסמונת רט היא תופעה גנטית בעיקר אצל בנות שנחשבת נדירה ואכן באה לידי ביטוי בעיקר אצל בנות, כך שכאשר מופיעה אצל בנים סביר כי תופיע בצורה חמורה יותר. לתסמונת רט מופע גנטי הנובע משינויים בכרומוזומי ה-DNA וכמעט תמיד הוא לא עובר בתורשה.

מאפייני התסמונת

בדומה לכול תסמונת או מחלה אחרת, אצל כול אחת מאלו הלוקות בתסמונת היא תבוא לידי ביטוי בצורה שונה ובדרגות חומרה שונות. ישנם סממנים אשר משותפים לכולן ויבואו כמעט תמיד לידי ביטוי, אלו אשר מאפיינים את התסמונת ומוכרים ביותר ביניהם ניתן למצוא את:

קשיי דיבור

אחד הכינויים הנפוצים של הלוקות בתסמונת רט הוא מלאכיות הדממה בשל כך שכמעט תמיד התסמונת משפיעה על יכולת הדיבור באופן משמעותי עד כדי אובדן הדיבור באופן מלא כך שהן תמיד שותקות. מאפיין זה יכול להגיע בהדרגה ובדרגות חומרה שונות אצל כול אחת.

קשיי תנועה בידיים

גם התנועה בידיים לרוב מושפעת מהתסמונת באופן הדרגתי. החל מקשיים בשימוש בידיים עד כדי אובדן שימוש בהן, וכלה בתנועות ספציפיות חזרתיות אשר גם כן מאפיינות מאוד את התסמונת.

גדילת הראש

לרוב, תינוקות עם תסמונת רט מתפתחות תחילה רגיל והעיכובים והליקויים בהתפתחות ובתנועה מתפתחים רק מאוחר יותר. כחלק מכך ישנו עיכוב התפתחותי בראש והוא נוטה לגדול לאט יותר מאשר שאר הגוף.

קשיים חברתיים

בשילוב עצבנות אשר מאפיינת הרבה בנות הלוקות בתסמונות וכן קשיי דיבור, לילדות עם תסמונת רט גם קשיים חברתיים בדומה לקשיים שחווים ילדים עם אוטיזם.

אבחנת התסמונת

בגלל שמאפייני התסמונת מתחילים להופיע לאחר התפתחות תקינה של כמה חודשים ארוכים מהלידה, לעיתים לוקח זמן רב לאבחן שאכן קיים השינוי הגנטי שגורם לה. הליך האבחון יתחיל לרוב לאחר הופעה של תסמינים רבים אשר מאפיינים את התסמונת כדוגמת אובדן הדיבור וקשיים חברתיים. בגלל שהתסמינים לרוב דומים מאוד לאוטיזם או לתסמונות ומחלות שגורמות לקשיים דומים, לעיתים קשה לאבחן אותה ונדרש לבצע בדיקות גנטיות לאיתור השינוי.

דרכי טיפול

הטיפול בילדות עם תסמונת רט מתחלק לטיפול בקשיי התנועה, החברה והדיבור לבין טיפול בתסמינים אחרים וסיבוכים אפשריים כתוצאה מהתסמונת כדוגמת מחלות במעיים ועיכובי גדילה. רבים מאמינים כי טיפול מוקדם ככול האפשר בקשיים ההתפתחותיים יכולים לקדם משמעותית את היכולות של הילדה ולסייע לה להתמודד. בנוסף, ישנם מחקרים אודות טיפול ישיר בשינוי הגנטי שנגרם על מנת לרפא לגמרי את התסמונת.

לסיכום

השכיחות של תסמונת רט היא כאחד ל-10,000 בנות כך שיש הרבה בנות שלוקות בתסמונת ועל כן, מחקרים רבים מנסים למצוא טיפול יעיל או אפילו דרכי מניעה לשינוי שנגרם בכרומוזום של העובר. ילדות אשר מאובחנות עם התסמונת יכולות לעבור טיפולים תדירים על מנת להקל את התסמינים ולסייע להן להתמודד בנוחות יותר עם המאפיינים הבולטים. כמו כן, טיפול בסיבוכים שיכולים להיגרם כדוגמת מחלות מעיים וקצרי נשימה.

 

המידע באתר הוא לא חוות דעת רפואית או המלצה רפואית מכל סוג שהוא, כדי לקבל את הטיפול המדויק לצורך הטיפול בבעיה יש לפנות לרופא ו/או למומחה בלבד.